treatHSP.net-Forschungsprojekte

9 Treffer:
1. SP1 - Koordination  
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Koordination und zentrale Infrastruktur des TreatHSP.net Konsortiums Projektleitung: PD Dr. Rebecca Schüle (Universität Tübingen) Die Koordinationseinheit unterstützt das TreatHSP.net Konsortium bei der Erreichung seiner Hauptziele: die Entwicklung, Validierung und Implementierung neuer Therapien für die HSP. Die Nachhaltigkeit von in TreatHSP.net erarbeiteten Ressourcen, Wissen und…  
2. SP2 - Sensorbasierte Outcome-Parameter  
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Sensorbasiertes Monitoring der Gangstörung bei HSP-Patienten mit Umsetzung im Alltag Projektleitung: Zacharias Kohl, Jürgen Winkler (Universität Erlangen)  
3. SP3 - Patientenzentrierte Outcome-Parameter  
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Entwicklung und Validierung von Patienten- und Bezugspersonen-orientierten Outcome-Parametern bei HSP Projektleitung: Stephan Klebe, Karl-Heinz Jöckel (Universität Essen) Zur Durchführung von klinischen Studien sind validierte Qualitäts- und Evidenzkriterien (Outcome-Parameter) eine Grundvoraussetzung. Bestehende Messparameter spiegeln häufig relevante spezifische Aspekte und Konzepte der…  
4. SP4 - Biomarker in humanen kortikalen Neuronen (SPG4/31)  
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Biomarkerentwicklung und Identifizierung neuer therapeutischer Targets bei SPG 4 und SPG31 in neuronalen Modellsystemen Projektleitung: Ludger Schöls, Stefan Hauser (Universität Tübingen) Ziel dieses Projekts ist es, frühe Schritte in der Pathogenese von SPG4 und SPG31 in einem neuronalen Zellkulturmodell zu untersuchen. Mit Hilfe der CRISPR/Cas9-Technologie werden wir sowohl SPAST- als auch…  
5. SP5 - Biomarker in HSP-Mausmodellen  
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Metabolomische Untersuchungen zu ausgewählten Mausmodellen für die hereditäre spastische Paraplegie (HSP) Projektleitung: Christian Hübner (Universität Jena) Für die geplanten metabolomischen Untersuchungen stehen im Konsortium verschiedene Mausmodelle für HSP zur Verfügung. Diese Tiere werden in ausreichender Zahl gezüchtet und zu definierten Zeitpunkten getötet, um Hirn- und…  
6. SP6 - Genetik der HSP  
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Die ‘diagnostische Lücke’ in der HSP – nichtkodierende Varianten in bekannten HSP-Genen Projektleitung: Rebecca Schüle, Stefan Ossowski (Universität Tübingen) Die Hereditäre Spastische Spinalparalysen (HSP) sind genetisch außerordentlich heterogen. Dennoch gelingt auch unter Einsatz modernster genetischer Methoden nur in etwas mehr als der Hälfte aller Fälle eine genetische Diagnosesicherung.…  
7. SP7 - GSK3ß-Signalling bei der autosomal-rezessiven HSP  
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GSK3ß abhängige Mechanismen in Neuronen aus humanen Stammzellmodellen bei der autosomal-rezessiven HSP Projektleitung: Beate Winner, Martin Regensburger (Universität Erlangen) Die Hypothese dieses Projekts lautet: Die verschiedenen Typen der autosomal-rezessiven komplizierten hereditären spastischen Paraplegie (HSP) weisen die gemeinsame Pathophysiologie von Veränderungen im GSK3-Signalweg…  
8. SP8 - Therapeutische Ansätze für die SPG7  
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Pathogene Mechanismen und therapeutische Ansätze für durch Mutationen in SPG7 verursachte HSP-Erkrankungen Projektleitung: Elena Rugarli (Universität Köln) Mutationen in SPG7 gehören zu den häufigsten Ursachen für rezessive und sporadische Fälle von hereditärer spastischer Paraplegie (HSP). SPG7 kodiert für paraplegin, eine mitochondriale Protease, die an der Qualitätskontrolle von…  
9. SP9 - Neuroinflammation als therapeutischer Ansatzpunkt für die SPG11  
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Entzündung als mögliches Ziel bei der Behandlung von SPG11: Umwidmung von klinisch-etablierten Immunmodulatoren zur Behandlung einer genetisch-bedingten Erkrankung des Nervensystems Projektleitung: Rudolf Martini (Universität Würzburg) Wir wollen in Mausmodellen für SPG11 untersuchen, ob eine genetische Inaktivierung des adaptiven Immunsystems zu einer Abmilderung der Erkrankung führt. In…