Neuigkeiten zur HSP
Moove Physiotherapie für die HSP
Das Universitätsklinikum Tübingen stellte am 12. November 2020 mit dem gleichzeitig stattfindenden TreatHSP Jahrestreffens ein neues…
19. Symposium der Tom Wahlig Stiftung
Das diesjährige Symposium der Tom Wahlig Stiftung war ein voller Erfolg!
Entwicklung einer Therapie-Leitlinie für die HSP
HSP-Spezialisten und Patientenvertreter aus ganz Europa arbeiten gemeinsam an einer Therapieleitlinie für die HSP.
Neue Webinar-Serie für seltene Neurologische Erkrankungen
Die Europäischen Referenznetzwerke zu Seltenen Neurologischen Erkrankungen (ERN-RND) und Neuromuskulären Erkrankungen (EURO-NMD) starten gemeinsam mit…
Entdeckung eines neuen autosomal-rezessiven HSP-Gens: SPTAN1
Autosomal rezessive Mutationen im SPTAN1-Gen verursachen eine neue Form der HSP.
Forscher am Boston Children's Hospital stellen humane Stammzellen einer Familie mit HSP Typ 47 (AP4B1) her.
Humane Stammzellen für die seltene HSP-Form SPG47
De novo und dominant vererbte Mutationen im Kinesin-Gen KIF1A sind eine häufige Ursache der HSP.
Forscher der Radboud Universität in Nijmegen, Holland, identifizieren heterozygote KIF1A-Varianten in 6-7% der Fälle mit HSP. Somit gehört das…
Schwere kindliche Verlaufsform der SPG4
Eine spezielle Variante im SPAST-Gen, welches für die häufigste Form der HSP verantwortlich ist (SPG4), führt zu einer schweren, frühbeginnenden…