Neuigkeiten zur HSP
Neue Webinar-Serie für seltene Neurologische Erkrankungen
Die Europäischen Referenznetzwerke zu Seltenen Neurologischen Erkrankungen (ERN-RND) und Neuromuskulären Erkrankungen (EURO-NMD) starten gemeinsam mit…
Entdeckung eines neuen autosomal-rezessiven HSP-Gens: SPTAN1
Autosomal rezessive Mutationen im SPTAN1-Gen verursachen eine neue Form der HSP.
Forscher am Boston Children's Hospital stellen humane Stammzellen einer Familie mit HSP Typ 47 (AP4B1) her.
Humane Stammzellen für die seltene HSP-Form SPG47
De novo und dominant vererbte Mutationen im Kinesin-Gen KIF1A sind eine häufige Ursache der HSP.
Forscher der Radboud Universität in Nijmegen, Holland, identifizieren heterozygote KIF1A-Varianten in 6-7% der Fälle mit HSP. Somit gehört das…
Schwere kindliche Verlaufsform der SPG4
Eine spezielle Variante im SPAST-Gen, welches für die häufigste Form der HSP verantwortlich ist (SPG4), führt zu einer schweren, frühbeginnenden…
Projektstart des BMBF-geförderten TreatHSP-Netzwerkes zum 01.05.2019
Am 01.05.2019 startet das BMBF-geförderte Netzwerk TreatHSP.
Publikation: Botulinumtoxin-Injektionen und Dehnübungen führen zu funktioneller Verbesserung
Publikation: Kombinierte Botulinumtoxin Injektionen in die Hüftadduktoren und tägliche Dehnübungen führen zu einer funktionellen Verbesserung von…
Publikation: UBAP1 - ein neues HSP-Gen
Einer internationalen Gruppe von Wissenschaftlern gelang die Identifizierung eines neuen HSP-Genes.