Forscher am Boston Children's Hospital stellen humane Stammzellen einer Familie mit HSP Typ 47 (AP4B1) her.

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Humane Stammzellen für die seltene HSP-Form SPG47

Wissenschaftlern unter der Leitung von Darius Ebrahimi-Fakhar am Boston Children's Hospital gelang die Reprogrammierung von Bindegewebszellen einer Familie mit der seltenen HSP-Form SPG47 zu humanen Stammzellen (iPSC). Die SPG47 wird durch Mutationen im Adapter Protein Komplex 4 -  Gen AP4B1 verursacht. Diese ersten iPSC-Linien für die SPG47 erlauben nun die weitere Erforschung der SPG47 und verwandter Erkrankungen. 

Referenz: Teinert J, Behne R, D'Amore A, Wimmer M, Dwyer S, Chen T, Buttermore ED, Chen IP, Sahin M, Ebrahimi-Fakhari D. Generation and characterization of six human induced pluripotent stem cell lines (iPSC) from three families with AP4B1-associated hereditary spastic paraplegia (SPG47). Stem Cell Res. 2019;40:101575.